Topcareer.id – Fatal familial insomnia (FFI) adalah gangguan tidur yang sebenarnya sangat jarang terjadi. Gangguan ini mempengaruhi thalamus, struktur otak yang mengendalikan banyak hal penting, termasuk ekspresi emosional dan tidur.
Sementara gejala utamanya adalah insomnia, FFI juga dapat menyebabkan serangkaian gejala lain, seperti masalah bicara dan demensia.
Gangguan ini bisa berakibat fatal. FFI tercatat sering menyebabkan kematian dalam waktu satu tahun sejak dua gejalanya dimulai. Namun, garis waktu ini dapat bervariasi dari orang ke orang. Ini adalah kondisi langka yang menyebabkan hilangnya sel-sel saraf di otak.
Mengutip healthline.com, Rabu (6/5/2020), gejala-gejala FFI cukup beragam. Mereka cenderung muncul pada orang antara usia 32 hingga 62 tahun. Namun, tetap mungkin bagi mereka untuk terkena pada usia yang lebih muda atau lebih tua.
Gejala yang mungkin terjadi pada tahap awal FFI meliputi:
- Kesulitan tidur
- Kejang otot, otot kaku
- Gerakan tak terkontrol seperti menendang-nendang saat tidur
- Kehilangan selera makan
- Demensia yang berkembang cepat
Gejala FFI lebih lanjut meliputi:
- Tidak mampu lagi untuk tidur
- Memburuknya fungsi kognitif dan mental
- Kehilangan koordinasi, atau ataksia
- Peningkatan tekanan darah dan detak jantung
- Keringat berlebih
- Kesulitan berbicara atau menelan
- Penurunan berat badan yang tidak bisa dijelaskan
- Demam
Lalu apa sebenarnya yang menyebabkan gangguan ini?
FFI disebabkan oleh mutasi gen PRNP. Mutasi ini menyebabkan serangan pada thalamus, yang mengontrol siklus tidur dan memungkinkan berbagai bagian otak saling berkomunikasi satu sama lain.
Mutasi genetik yang bertanggung jawab untuk FFI diturunkan melalui keluarga. Orang tua dengan mutasi memiliki peluang 50 persen untuk meneruskan mutasi kepada anak mereka.
Jika kamu berpikir mungkin memiliki FFI, dokter kemungkinan akan mulai dengan meminta kamu untuk membuat catatan rinci tentang kebiasaan tidur kamu pada jangka waktu tertentu.
Mereka juga meminta kamu melakukan studi tidur. Ini melibatkan tidur di rumah sakit di mana dokter akan mencatat data tentang hal-hal seperti aktivitas otak kamu dan detak jantung.
Bagaimana FFI dirawat?
Tidak ada obat untuk FFI. Beberapa perawatan dapat secara efektif membantu mengelola gejala. Obat tidur, misalnya, dapat memberikan bantuan sementara bagi sebagian orang, tetapi mereka tidak bekerja dalam jangka panjang.
Namun, para peneliti secara aktif bekerja menuju perawatan yang efektif dan tindakan pencegahan. Penelitian pada hewan tahun 2016 menyarankan bahwa imunoterapi dapat membantu.
Ada juga sumber manusia yang dipelajari, melibatkan penggunaan doksisiklin dan antibiotik. Para peneliti berpikir itu mungkin cara yang efektif untuk mencegah FFI.
Organisasi nirlaba terikait FFI
Banyak orang dengan penyakit langka merasa terbantu untuk terhubung dengan orang lain yang berada dalam situasi yang sama, baik melalui daring atau dalam kelompok dukungan lokal. Yayasan Penyakit Creutzfeldt-Jakob adalah salah satu contohnya. Ini adalah organisasi nirlaba yang menyediakan beberapa sumber daya tentang penyakit ini.
Editor: Feby Ferdian