Topcareer.id – Olivia Farnsworth, pada tahun 2016 silam saat ia berusia 7 tahun telah membuat bingung para dokter di Inggris ketika dia tertabrak mobil hingga terseret di jalan tetapi ia bangkit tanpa meneteskan air mata.
Olivia sering tidak tidur hingga tiga hari tiga malam tanpa rasa kantuk sama sekali, bahkan tidak merasa lapar. Ia memiliki kondisi yang digambarkan sebagai penghapusan kromosom 6.
Dokter pun menjulukinya sebagai ‘Gadis Bionik’ dan diyakini sebagai satu-satunya orang di dunia yang menunjukkan tiga gejala dari penghapusan kromosom 6.
Ibunya, Niki Trepak, dari Huddersfield mengatakan kondisi itu membuat putrinya jadi tidak bisa merasakan adanya bahaya.
“Saat dia ditabrak dan diseret di jalanan oleh mobil yang menabraknya, dia tidak mengeluh sama sekali,” kata ibunya.
Baca Juga: Ingin WFH Lancar Jaya? Terapkan 5 Tips Ini!
“Saya berteriak dan semua anak saya yang lain menjerit saat dia tertabrak,” tambahnya.
“Tapi Olivia hanya bangun begitu saja dan mulai berjalan kembali ke saya.”
Ibu Olivia mengatakan tanda-tanda kondisi Olivia dimulai saat dia baru berusia beberapa bulan. Olivia tidak pernah menangis saat masih bayi dan berhenti tidur sejak usia sembilan bulan.
Kondisi itu juga menyebabkan rambutnya tidak tumbuh dengan baik sampai dia berusia empat tahun. Dia menjadi pemakan yang sangat sulit dan tidak mau makan apa-apa selain milk shake.
“Dia hidup dengan sandwich mentega selama sekitar satu tahun. Dia tidak merasa lapar jadi saya tidak bisa mengancamnya seperti anak-anak lain dengan mengatakan jika kamu tidak makan kamu tidak akan mendapatkan hadiah, dan dia tidak peduli,” jelas ibu Olivia.
Olivia juga pernah jatuh parah dan bibirnya robek namun tidak mengatakan apa-apa. Dia pun harus menjalani operasi plastik besar untuk memperbaikinya.
Sekarang Olivia harus minum obat agar bisa tidur dan umumnya tetap menjadi anak yang bahagia tetapi bisa menderita ledakan emosi mendadak.
Ibunya pernah ditinju dan ditendang kepalanya sambil melontarkan sumpah serapah yang terjadi di taman kota hingga orang-orang bertanya-tanya apa yang terjadi. Mereka dan Olivia pun tidak tahu apa yang salah.
Inilah mengapa saya ingin meningkatkan kesadaran akan masalah kromosom 6. “Saat melihat Olivia kamu tidak akan tahu apa yang salah dengannya.” Ujar ibunya.
Trepak, yang juga ibu dari Ella-Mae, Bradlee, Archie, dan Poppy mengatakan bahwa keluarga tersebut telah didukung oleh kelompok pendukung kelainan kromosom Unique.
Kepala eksekutif Dr Beverly Searle, mantan ahli peneliti Biologi mengatakan Olivia adalah satu-satunya kasus yang mereka ketahui di dunia.
Dari 15.000 kasus kelainan kromosom pada database mereka di seluruh dunia, hanya Olivia yang mempunyai kasus penghapusan kromosom 6.
“Mungkin tidak ada orang di luar sana yang sama dengan Olivia,” kata Dr Searle.
“Kamu tidak dapat mengobati gangguan kromosom tetapi yang dapat kami lakukan adalah meringankan gejalanya.”
Penghapusan kromosom 6 adalah kelainan langka dimana terjadi kehilangan (penghapusan) materi kromosom dari kedua ujung kromosom ke-6 dan ujung-ujungnya bergabung membentuk cincin.
Kromosom 6 mencakup lebih dari 170 juta pasangan basa (bahan pembangun DNA) dan mewakili antara 5,5 dan 6% dari total DNA dalam sel yang berisi Histokompatibilitas Utama Kompleks, berisi lebih dari 100 gen yang terkait dengan respons imun, dan memainkan peran penting dalam transplantasi organ.**(Feb)