Topcareer.id – Fatal Familial Insomnia (FFI) adalah gangguan tidur yang sangat jarang terjadi pada anggota keluarga. FFI mempengaruhi talamus, struktur otak yang mengontrol banyak hal penting, termasuk ekspresi emosi dan tidur.
Sementara gejala utamanya adalah insomnia, FFI juga dapat menyebabkan berbagai gejala lain, seperti masalah bicara dan demensia.
Bahkan ada varian yang lebih langka yang disebut insomnia fatal sporadis. Namun, hanya ada 24 kasus yang terdokumentasi pada 2016.
Sesuai namanya, Fatal Familial Insomnia sering menyebabkan kematian dalam waktu satu tahun setelah dua gejala dimulai. Namun, garis waktu ini dapat berbeda dari orang ke orang.
Apa gejalanya?
Gejala FFI bervariasi dari orang ke orang. Mereka cenderung muncul antara usia 32 dan 62 tahun. Namun, mereka mungkin saja mulai pada usia yang lebih muda atau lebih tua.
Baca juga: 8 Perusahaan Ini Berikan Karyawan Fasilitas untuk Tidur Siang (Bagian 1)
Gejala yang mungkin terjadi pada FFI tahap awal meliputi:
- Kesulitan tidur
- Kesulitan untuk tetap tidur
- Otot berkedut atau kejang
- Sering adanya gerakan menendang saat tidur
- Kehilangan selera makan
- Demensia yang berkembang pesat
Gejala FFI yang lebih lanjut meliputi:
- Ketidakmampuan untuk tidur
- Memburuknya fungsi kognitif dan mental
- Kehilangan koordinasi, atau ataksia
- Peningkatan tekanan darah dan detak jantung
- Keringat berlebih
- Kesulitan berbicara atau menelan
- Penurunan berat badan yang tidak dapat dijelaskan
- Demam
Apa penyebabnya?
FFI disebabkan oleh mutasi gen PRNP. Mutasi ini menyebabkan serangan pada talamus, yang mengontrol siklus tidur dan memungkinkan berbagai bagian otak untuk berkomunikasi satu sama lain.
Ini dianggap sebagai penyakit neurodegeneratif progresif. FFI menyebabkan talamus secara bertahap kehilangan sel sarafnya. Hilangnya sel inilah yang menyebabkan berbagai gejala FFI.
Mutasi genetik yang bertanggung jawab atas FFI diturunkan melalui keluarga. Orang tua yang mengalami mutasi memiliki peluang 50 persen untuk menularkan mutasi tersebut kepada anaknya.
Baca juga: 8 Perusahaan Ini Berikan Karyawan Fasilitas untuk Tidur Siang (Bagian 2)
Bagaimana cara merawatnya?
Tidak ada obat untuk FFI. Beberapa perawatan dapat membantu mengelola gejala secara efektif. Obat tidur, misalnya, mungkin memberikan bantuan sementara bagi beberapa orang, tetapi tidak berhasil dalam jangka panjang.
Namun, para peneliti secara aktif bekerja menuju pengobatan yang efektif dan tindakan pencegahan. Sebuah studi hewan menunjukkan bahwa imunoterapi dapat membantu, tetapi penelitian tambahan termasuk studi manusia diperlukan.
Ada juga penelitian manusia yang sedang berlangsung, melibatkan penggunaan doksisiklin dan antibiotik. Para peneliti menganggap ini cara yang efektif untuk mencegah FFI pada orang yang membawa mutasi genetik yang menyebabkannya.**(Feb)