Topcareer.id – Para peneliti di Google DeepMind, bagian dari kecerdasan buatan (AI) raksasa teknologi tersebut, pada Selasa (19/9/2023) memperkenalkan alat yang memprediksi apakah mutasi genetik cenderung menimbulkan bahaya. Alat AI ini sebuah terobosan yang bisa membantu penelitian penyakit langka.
“Temuan ini merupakan langkah lain dalam mengenali dampak AI terhadap ilmu pengetahuan alam,” kata Pushmeet Kohli, Wakil Presiden Penelitian di Google DeepMind, mengutip laman AFP.
Alat ini berfokus pada apa yang disebut mutasi “missense”, yaitu mutasi pada satu huruf kode genetik yang terpengaruh.
Manusia pada umumnya memiliki 9.000 mutasi seperti itu di seluruh genomnya; bahan-bahan tersebut mungkin tidak berbahaya atau menyebabkan penyakit seperti fibrosis kistik atau kanker, atau merusak perkembangan otak.
Hingga saat ini, empat juta mutasi tersebut telah diamati pada manusia, namun hanya dua persen yang diklasifikasikan, baik sebagai penyebab penyakit maupun jinak.
Secara keseluruhan, ada 71 juta kemungkinan mutasi seperti itu. Alat Google DeepMind, yang disebut AlphaMissense, meninjau mutasi ini dan mampu memprediksi 89 persen mutasi tersebut, dengan akurasi 90 persen.
Baca juga: Google Lagi Eksplorasi Alat AI Untuk Jurnalis, Klaim Bisa Bantu Bikin Berita
Sebuah skor diberikan untuk setiap mutasi, yang menunjukkan risiko mutasi tersebut menyebabkan penyakit (atau disebut sebagai patogen).
Hasilnya: 57 persen diklasifikasikan sebagai kemungkinan jinak, dan 32 persen mungkin bersifat patogen – sisanya tidak diketahui secara pasti.
Basis data tersebut dipublikasikan dan tersedia bagi para ilmuwan, dan penelitian yang menyertainya diterbitkan pada Selasa di jurnal Science.
AlphaMissense menunjukkan “kinerja yang unggul” dibandingkan alat yang tersedia sebelumnya, tulis pakar Joseph Marsh dan Sarah Teichmann dalam sebuah artikel yang juga diterbitkan di Science.
“Kami harus menekankan bahwa prediksi tersebut tidak pernah benar-benar dilatih atau tidak pernah benar-benar dimaksudkan untuk digunakan hanya untuk diagnosis klinis,” kata Jun Cheng dari Google DeepMind.
“Namun, kami berpikir bahwa prediksi kami berpotensi membantu meningkatkan tingkat diagnosis penyakit langka, dan juga berpotensi membantu kami menemukan gen penyebab penyakit baru,” tambah Cheng.
